Un importante studio sulle piastrine è riuscito a scoprire la mappa genetica del sangue.

Un recente studio di proporzioni mai viste fino ad oggi potrebbe aiutare a comprendere in maniera più dettagliata una grande varietà di patologie quali: malattie ereditarie, problemi circolatori, ictus, emorragie ed altre disfunzioni genetiche. In che cosa consisterebbe? In pratica si tratta di uno studio che è riuscito a svelare tutti i "segreti" delle piastrine, nel quale c'è stata anche una collaborazione italiana. O per meglio dire, vi è stata una grande partecipazione del Consiglio Nazionale delle Ricerche, con addirittura quattro differenti istituti ovvero: l'Istituto di ricerca genetica e biomedica, (Irgb-Cnr), l'istituto di genetica molecolare, (Igm-Cnr), l'Istituto di genetica e biofisica, (Igb-Cnr) e l'istituto di genetica delle popolazioni, (Igp-Cnr). Lo studio, che è stato pubblicato sulla rivista Nature, ha identificato 68 regioni del genoma, le quali regolano la formazione e la struttura delle cellule del sangue. Infatti, dopo i globuli rossi, le piastrine sono le cellule più numerose nel flusso sanguigno e sono essenziali per il mantenimento dell'omeostasi, vale a dire l'equilibrio delle proprietà chimico-fisiche dell'intero organismo. Il loro numero ed il loro volume è rigorosamente controllato, ma i ricercatori non avevano mai compreso quale fosse il processo molecolare che riuscisse a regolare questi tratti. E proprio per questo motivo è stato condotto questo "enorme" studio, che viene considerato il maggiore mai effettuato su questo campo, il quale ha permesso, appunto, di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine. Al riguardo Serena Sanna, ricercatrice dell'Irgb-Cnr ha spiegato: "L'obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche". Nello specifico i ricercatori provenienti da numerosi centri di ricerca internazionali, durante il suddetto studio, hanno analizzato il DNA di 66.867 individui di origine europea ed asiatica tramite tecniche bio-informatiche ed analisi biologiche e funzionali. In questo modo sono riusciti ad identificare 68 loci, cioè posizioni ben precise di alcuni geni, che potevano essere associate con la mappatura e la regolazione del numero e del volume delle piastrine. Ed, infatti, come ha spiegato Eleonora Porcu, ricercatrice dell'Irgb-Cnr: "Abbiamo analizzato milioni di varianti geniche in circa 70 mila individui, tra cui 11 mila volontari del progetto ProgeNIA, del Parco genetico dell'Ogliastra e del Network italiano isolati genetici, (Ingi). Una volta identificate le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, le abbiamo studiate con tecniche bio-informatiche, valutando le loro interazioni tramite modelli di reti neurali". Per capire il loro funzionamento, questi geni sono stati studiati su due modelli animali, vale a dire la Drosophila melanogaster, (ovvero il moscerino della frutta), ed il Danio rerio, (cioè un piccolo pesce d'acqua dolce), i quali spesso vengono utilizzati nelle analisi del DNA. In questo modo i ricercatori hanno potuto identificare gli 11 geni responsabili della regolazione della formazione delle cellule del sangue. Oltretutto i ricercatori sin da subito sono stati convinti della grande importanza, anche clinica, di uno studio delle basi genetiche che regolano la struttura ed il comportamento delle piastrine. Infatti Paolo Gasparini, direttore dell'Irccs-Burlo di Trieste, coinvolto nello studio, ha sostenuto che: "Un elevato numero di piastrine oppure un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica ed ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie". Inoltre alcuni dei geni identificati sono coinvolti in varie malattie ereditarie. Infatti come ha, infine, spiegato Daniela Toniolo, dirigente di ricerca Igm-Cnr: "Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico giacché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi ed il trattamento terapeutico di patologie emorragiche".